类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特性

类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）癫痫候群辨认确诊当中的一些特性性高血压主要有表列几种：

邻接特性

坎贝尔眼疾（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）癫痫候群邻接属很广，但某些 HDL 癫痫候群有邻接属基本上特征。比如 HDL2 多不见于南非黑人（南非黑人 HD 样展现出当；还有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的利是当中及东洋人当中也有新闻报道。东洋青年人需再考虑 DRPLA，后者患眼疾率在东洋青年人当中与 HD 相似，而在西欧和北欧青年人（苏格兰缅因州青年人和比利时人为主）当中，需再考虑骨骼肌系统铁蛋白眼疾。

运动病征出现的部位

大部份 HDL 癫痫候群仅有全身的运动精神上，最主要脸部、颈部、肢体等。但有轻微口脸部间歇性社交活动多不见于骨骼肌棘刺增生增加癫痫，最主要芭蕾-棘刺增生增加癫痫和 McLeod 癫痫候群。如为早于发的肌冲击力精神上或运动功能难剧下降-强直癫痫候群于其涉及的脸部-颊部-舌部累及则需再考虑泛酸激蛋白酶涉及的骨骼肌衰性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可展现出为严重的口脸部肌冲击力精神上于其帕金森样病征。

共济失调

虽然 HD 眼疾程当中但会出现皮层衰小，也有以共济失调为首发病征的 HD，青年人型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少不见。如有轻微的共济失调，应再考虑 HDL 癫痫候群。越来越高加索人当中需再考虑 SCA17，东洋人当中需再考虑 DRPLA。

胸部社交活动间歇性

在辨认确诊当中并不有意义。HD 患儿晚期即有扫视重启间歇性，后出现扫视放慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 癫痫候群、芭蕾-棘刺增生增加癫痫、PKAN 和 WD 当中也有相近偏离。在骨骼肌棘刺增生增加癫痫当中，能注意到完整版化扫视（fractionated saccades）和方波难跳跃（square-we jerks）。眼疾程晚期「皮层性」胸部社交活动间歇性如扫视辨距不好、方波难跳跃、ocular flutter、扫视叔父和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓皮层性衰性眼疾的基本上特征，能与 HD 辨认。

抑郁癫痫

HD 当中，抑郁癫痫仅出现在青年人型 HD 当中，10 岁以年前起眼疾的患儿当中 30%~50% 仅有抑郁癫痫。而抑郁癫痫在其他 HDL 癫痫候群当中大多，如 SCA17 患儿当中 22% 出现抑郁癫痫，芭蕾棘刺增生增加癫痫当中 60%，McLeod 癫痫候群当中 40%，HDL1 癫痫候群当中大部份患儿仅有抑郁癫痫。DRPLA 当中 20 岁年前起眼疾患儿当中依然仅出现，在 40 岁不久起眼疾的患儿当中，抑郁癫痫很少出现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快，发眼疾后一般只剩 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存环境时数 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存环境时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 癫痫候群起眼疾早于的困难重重较快。青年人型 HD 困难重重较快，但良性遗传性芭蕾眼疾（BHC）虽也在婴儿期或幼儿起眼疾，但困难重重并不缓慢。

辅助检查

在等位基因检测年前需做基本上的辅助检查，值得注意血液学检查能辨认难性或亚难性眼疾因引来的芭蕾病征。一些值得注意检查对 HDL 癫痫候群确诊也有帮助，如芭蕾-棘刺增生增加癫痫和 McLeod 癫痫候群会有肌酸激蛋白酶和肺蛋白酶上升，骨骼肌铁蛋白眼疾的患儿大部分出现小鼠铁蛋白降低，WD 患儿 24 小时尿铜含量比上升等。

骨骼肌棘刺增生癫痫候群（芭蕾-棘刺增生增加癫痫、McLeod 癫痫候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例增越来越高。

HD 患儿脖子 MRI 纹状体衰小，尤其是尾状核，皮层和皮层衰小在疾眼疾晚期出现。一些成年起眼疾的进行性 HDL 癫痫候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌棘刺增生增加癫痫和 McLeod 癫痫候群。皮层衰小在辨认 HD 和 SCAs 当中并不重要。DRPLA 患儿当中，皮层脑衰小、T2 相上基底皮层下白质越来越高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项临床基本上特征总结不见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪