早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或婴儿早于期的早于发型中风遗传性但会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于长时间发生的中风中风或中风间期中风样活动[1]。对于这类哮喘的评估诊疗，除了脑干结构异常、先天性代谢异常的事发外，突变检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。

而今，早于发型中风遗传性的病变寻觅已扩展到小分子突变测序、突变面板（ gene panels）以及全位点组测序的商业化中的。另外，表型特征、畸形习、中风中风症状习和脑电图检查和可以帮助识别特定的中风综合征，以及提示对应的突变检测提议[2]。

供参考:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210