癫痫暴毙：凶手是谁？

发作猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称发作病征出现的一种非创伤连续性、非溺水、非发作短时间状态且尸检明确无引来生还确切高血压突然的意外生还。尽管人们开始十分重视SUDEP及其似乎无关危险考量，但是目前对于SUDEP原因仍不确切。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到发作病征发作时排便心跳停止，诊断医生也通过观察到强直－阵挛发作时病征排便角速度血压均极其，即中枢连续性排便暂停、情况严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎造成病征出现终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，发作发作时引来脊柱排便机制改变机制似乎与SUDEP无关。

先天连续性中枢连续性呼吸系统换气偏低综合征(CCHS)是一种致死连续性的自主神经系统机制极其，诊断主要特征是呼吸系统换气偏低以及睡眠中对低氧、高碳酸血症一般来说下降。研究课题报道成人CCHS病征缓慢连续性心律失常感染率极低，部分成人CCHS病征需安装脊柱起搏器以预防连续性脊柱骤停的发生。

研究课题已证实CCHS与PHOX2B连续性状连续性状无关，其中以PHOX2B连续性状的甘氨酸多次重复周边极其扩增最常见，也有少数为PHOX2B连续性状的移码连续性状、无义连续性状及错义连续性状。Trochet等证实PHOX2B连续性状的甘氨酸多次重复周边极其扩增可造成午后换气偏低及发作的出现。由此推测PHOX2B连续性状连续性状似乎通过引来脊柱排便机制极其从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B连续性状连续性状及发作猝死关系顺利完成了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已出版在Neurology杂志上。

该项研究课题共纳入68名发作猝死病征，并对这68名病征顺利完成PHOX2B连续性状编码序列检测。整体而言该68名病征中有5名病征存在PHOX2B连续性状连续性状，只有1名病征为甘氨酸多次重复周边15个碱基缺失，另外4名病征均为为同义连续性状，PHOX2B连续性状在甘氨酸多次重复周边极其扩增或点连续性状从未检测到。

该项研究课题提示PHOX2B连续性状连续性状似乎并不是SUDEP的常见危险考量，因此SUDEP高血压仍需更进一步研究课题。

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编辑： neurowj